Động kinh do dị dạng não bẩm sinh

Dị tật não không có thể trai. 

Động kinh (ĐK) là sự rối loạn từng cơn chức năng của hệ thần kinh trung ương do sự phóng điện đột ngột quá mức và nhất thời của tế bào thần kinh ở não. Nguyên nhân ĐK: Ngạt chu sinh, nhiễm trùng hệ thần kinh, dị tật bẩm sinh, xuất huyết não, rối loạn chuyển hóa. 

I. Đại cương

Có nhiều dị dạng não bẩm sinh gây ĐK. Cơ chế bệnh sinh là do khuyết tế bào não, do biến đổi bất thường các dòng ion kali, natri qua màng tế bào, thiếu dòng ion phụ thuộc calci Thiếu màng ATP có trách nhiệm vận chuyển Ion.Thiếu Glutamate là chất kích thích thần kinh(TK).Giảm GABA là chất ức chế TK.Mất cân bằng giữa hệ thống ức chế và hưng phấn của màng neuron gây ra tăng hoạt động đồng bộ của một quần thể neuron.  Những tế bào lạc chỗ làm tăng khả năng kích thích  phát sinh  ĐK.

Dị dạng (dị tật) não, tủy bẩm sinh là những bất thường về hình thái liên quan  đến sự ngừng phát triển hoặc sai lệch phát triển từ trong thời kỳ bào thai.

 Sự hình thành và phát triển hệ TK trung ương từ ngoại bì  bao gồm:  Từ đĩa phôi tạo tấm thần kinh.  Hai mép Tấm thần kinh   dính vào nhau để tạo thành ống TK , từ đó tạo thành não trước ( bán cầu đại não, đồi thị, hạ đồi) , não giữa, não sau ( cầu não, tiểu não, hành tủy).

Khoảng 2000 dị dạng não ,tuỷ, cột sống được mô tả. 60-80% tử vong thai nhi có thể do dị dang não bẩm sinh.

Nhiều loại dị dạng liên quan đến  di truyền; đột biến nhiễm sắc thể;  quá trình sửa chữa ADN – biến dị gen ( chiếm 2,25 /1000 trẻ sinh sống ) ; do độc tố (virus,  nhiễm khuẩn, phóng xạ, chất độc…); không rõ nguyên nhân.

Dị dang não đều liên quan đến quá trình phát triển của não bộ từ ngày  thứ 20-đến 40 của phôi thai.

Nhờ siêu âm có thể phát hiện dị dạng não từ tuần 24 của thai nhi.

Chụp cắt lớp, chụp cổng hưởng từ cho phép phân chia các dị dạng não khác nhau theo mức đại thể.

Cần phân biệt rối loạn phát triển có nguồn gốc di truyền hay bệnh lý mắc phải trong tử cung, mặt khác xem đó là thể đơn độc hay mang tính chất hội chứng.

II.Phân loại dị dang não bẩm sinh : gồm 3 loại.

1.Rối loạn quá trình tạo cơ quan (khép ống TK, tạo túi, sự phân chia, tạo rãnh vỏ não, di chuyển tế bào, bất thường về kích thước, các tổn  thương phá hủy).

2.Rối loạn quá trình tạo mô (các hội chứng thần kinh da)

3. Rối loạn quá trình tạo tế bào (các u bẩm sinh).

Mô tả chi tiết

    1. Rối loạn quá trình tạo cơ quan

         Quá trình tạo và đóng ống thần kinh

    Từ ngày 18 của phôi thai  đó là các: Khe hở cột sống kín đáo (gai đôi ngầm).

          Thoát vị màng tuỷ: chỗ khuyết được che phủ bởi màng tuỷ mỏng.

          Thoát vị màng não tuỷ. Khuyết toàn bộ bề dầy của ống sống, hở ống thần kinh, có thể hở không có màng, tổ chức thần kinh trong túi thoát vị. Thường gặp ở vùng cùng cụt.

        Rối loạn quá trình tạo mô (túi)  thần kinh

    Từ tháng  thứ 2-3 của phôi thai.

           A. Dị dạng Arnold Chiari typ I có đặc điểm là sự di chuyển hành não và tiểu não vào trong ống tuỷ qua lỗ chẩm đè ép vào tủy cổ,  thường phối hợp với tật nứt đốt sống.Giảm thể tích bể lớn dưới cầu não.Dịch não tuỷ bị nghẽn ở não thất 4 gây  não  úng thủy thứ phát.  lâm sàng  biểu hiện liệt cứng hai chân,  động kinh thể toàn thân, phối hợp với các rối loạn tiểu não, rung giật nhãn cầu, thất điều.

            Dị dạng Arnold Chiari typ II: Hẹp hố sau với thoát vị cầu não, tiểu não,  phối hợp thoát vị màng não tuỷ hay gặp ở  đoạn lưng . Dị dang này có thể gây biến chứng muộn liệt cứng tứ chi,  liệt dây thần kinh sọ  IX,X,XI,XII, ĐK,  não úng thuỷ, rỗng tuỷ sống, ĐK thể toàn thân.

        B. Không có thể trai (hình 1,2). Di dang này gặp nhiều lâm sàng biểu hiện là chậm phát triển tinh thần vận động, bại não, kèm với động kinh , hội chứng west  sau chuyển thành hội chứng  Lennox – Gastaut.

Hình 1 . CT  Di  tật không có thể trai  2  não thất bên song song với đường giữa.

Hình 2.  MRI cắt Sagital T1. Dị tật không thể trai, giãn não thất bên

          Hội chứng Aicardi. Gặp ở trẻ gái, gồm lỗ hổng ở màng mạch võng mạc, lạc chỗ của chất xám, không có thể trai, hoặc thiểu sản thể trai.   lâm sàng: bại não , động kinh thể co thắt gấp xuất hiện sớm (hội chứng West)( ảnh 2, hình  14)

Ảnh 2. Nguyễn M.P. bại não, H.C AiCardi,   ĐK   H.C  West, có lỗ hổng ở màng  mạch  võng mạc. (ảnh 1)

Ảnh 1. Hội chứng Sturger Weber

        Hội chứng Andermann: một bệnh lý thần kinh của sợi trục , không có thể trai.   Do sự tráo đoạn của các nhiễm sắc thể, hoặc bệnh lý nhiễm trùng bào thai.   Lâm sàng chậm phát triển, động kinh.

   C.Toàn bộ não được thay bằng túi dịch não tuỷ (hình 3)

Hình 3. Não nước. không có các thùy não, não thất bên, não thất ba, bốn.

  Quá trình hình thành các rãnh, di trú tế bào.

Từ tháng thứ 4-6 của phôi thai.

      Não nhẵn: do khuyết tật xoay vòng của vỏ não, gây không có hồi não, hồi não dầy hồi não to, bại não, động kinh dai dẳng (hình 4)

Hình 4.   MRI cắt Axial: hình ảnh  não trơn. Có tiền sử Mẹ bị sốt khi có thai 8 tháng, siêu âm  có giãn não thất. Hiên trẻ 3,5 tuổi vòng đầu 45 cm ( nhỏ , BT 50 cm), chưa ngồi được, nói được một câu “ông”, có hội chứng động kinh cục bộ toàn thể hóa về đêm. Đang điều trị Depakine  24mg/ kg; keppra 170mg / ngày vào buổi tối.

      Não nhẵn typ I ( Bielchowsky)  trên phin chup cộng hưởng từ biểu hiện vô hồi não lan tỏa,thiếu các khe, ranh giới giữa chất xám và chất trắng, vỏ não phẳng nhẵn, thũng lũng Sylvius rộng và mở. Lâm sàng bại não. Bệnh liên quan tráo đoạn nhiễm sắc thể 17p133.

   

Tật  vỏ não lạc chỗ ( hình 12)

Hình  12.  MRI T1 cắt coronal  di tật vỏ   não lạc chỗ.

   Hội chứng Fukuyama (Walker-Warburg). Rối loạn toàn bộ chức năng vỏ não, não úng thuỷ sớm, thoát vị não, bất thường của mắt ,cơ. Bệnh di truyền lăn nhiễm sắc thể thường, khu trú tại NST 9q31. Gen này bị thay đổi bởi một đột biến có dạng chuyển đoạn.

    Dị tật  não  lỗ ( hình 5), nang thông với các não thất và teo chất não.  Đáy  sọ dẹt, các lồi cầu vùng  chẩm đâm vào trong, kèm những dấu hiệu chèn ép não, lâm sàng co giật, bại não.

Hình 5.   MRI  cắt coronal T1.  Dị tật   não lỗ.

  Não  nứt (hình 6, 7) loạn sản rãnh Sylvien một hay hai bên. Một số trường hợp não nứt gắn liền với các đột biến gen EMX2.

Hình 6. MRI cắt axial  T2. Dị tật  nứt não khoang dưới nhện vỏ não tạo rãnh thông với não thất bên.

Hình 7.  MRI cắt axial. Dị tật  nứt não

Các bất thường về kích thước.

      Dị tật não một khối: đặc trưng bởi hai bán cầu não không tách rời, không có tổ chức liên bán cầu. Dị dạng mặt, mắt ,bệnh không đồng nhất về mặt di truyền, biến đổi nhiễm sắc thể 7q36, hoặc biến đổi gen SHH,ZIC 2, SĨX3.

   Não khổng lồ một bên.Não to. Teo một bên bán cầu.

      Hội chứng Dandy Walker (hình 8)  do 2 ông Dandy  , Walker tìm ra :  nang nước ở não thất 4 và   thuỳ giun tiểu não teo một phần hoặc toàn bộ , không có sự thông thương dịch não tủy vì lều tiểu não bị nâng lên cao.  Lâm sàng  đầu to, tăng áp lực sọ não, hay đau đầu.

Hình 8. MRI  cắt axial T1. Hội chứng  Dandy – Walker: nang dịch to ở não thất 4, teo toàn bộ thùy giun tiểu não, lều tiểu não bị đẩy lên cao, giãn to não thất 3, não thất bên thứ phát.

     Hội chứng Dandy  Walker biến thể : teo một phần thùy giun tiểu não có sự thông thương với khoang dưới nhện vùng hố sau,  nguyên nhân do sự bít tắc các lỗ thông, thoát vị màng tủy, ĐK. (hình 9).

Hình 9.  MRI  cắt  Axial  T1.  Hội chứng Dandy – Walker  biến thể:

  não bé,   vỏ não kém phát triển, ít cuộn não,  não thất bốn thông khoang dưới nhện hố sau. Lâm sàng động kinh.

    Nang ở sau tiểu não hay gặp,  nang   ở các bể lớn không có triệu chứng lâm sàng có lúc tăng áp lực sọ não gây đau đầu.

    Thiểu sản tiểu não phát hiện được nhờ chụp cổng hưởng từ . lâm sàng bại não nặng, đầu nhỏ. Bệnh di truyền lặn liên quan đến đột biến gen .

    

 Hội chứng Klippel-Feil. Dị dạng bẩm sinh có đặc điểm là sự thiếu hoặc sự gắn vào nhau của một phần các đốt sống cổ do đó cổ ngắn và cứng. Có thể gây chèn ép hành não (rối loạn hô hấp) và các dây thần kinh cổ cánh tay. Kèm với đau thần kinh. Các di dạng phối hợp có thể gặp như rỗng  tuỷ sống, điếc do tật của ống tai, tinh thần trì độn.

    

 Dị tật   hẹp sọ do liền sớm các khớp sọ, được nhận biết  qua các hình thái đặc biệt của đầu: đầu hình thuyền  (khớp dọc), đầu ngắn (khớp ngang hai bên), đầu nghiêng (khớp ngang một bên), đầu hình tam giác(khớp trán), đầu hình tháp(tất cả các khớp đều liền sớm). Não bé có nguy cơ tăng áp lực sọ ,. ĐK, chậm phát triển tinh thần vận động, ,não nhỏ có thể nằm trong bệnh di truyền trội nhiễm sẵc thể thường.

    

Hội chứng  Crouzon có dị hình sọ ,mặt, mắt đặc trưng.

    Hội chứng Alpert, Carpenter sọ nhỏ kèm tật đa ngón. Những bệnh lí này cần được phẫu thuật sớm, ghép nhựa vào xương sọ, thực hiện trong những tháng đầu sẽ đơn giản và có hiệu quả hơn sau này.

   Các  tổn thương  do phá huỷ.

     Thiếu oxy não.

     Tổn thương do nhiễm trùng (Rubeola, Toxoplasma, herpes, CMV  (hình  11) trong bào thại

  

2.Rối loạn quá trinh tạo mô   (Phakomatos).

    Bệnh loạn sản thần kinh da. 

     Hội chứng  Bournevile (hình 10) ( u xơ củ thần kinh,  ĐK, H.C West, chậm phát triển tinh thần vận động)

Hình 10.    MRI cắt axial  .Hội chứng Bournevile ,  U củ  cạnh sừng chẩm não thất bên

      Hội chứng Sturge Weber ( u mao mạch măt và trong vỏ não, ĐK cục bộ hoặc toàn thể hóa, có trẻ chậm phát triển tinh thần vận động.  ( hình  13, ảnh 2  )

Hình  13.  U mạch máu calci hóa  vỏ não. Sturge  Weber.

      Bệnh u sơị  thần kinh typ I. II  ( neurofibromatose,  Von Recklinghausen).

     U mạch máu võng mạc ( Von Hippel Lindau).

     Thất điều mạch máu ( ataxia telangietasia).

     Hội chứng Albright.

      Bệnh Kippel Trenau ( teo cơ nửa mặt tiến triển).

3. Rối loạn quá trình tạo tế bào.

      Các khối u bẩm sinh.

        U  mô thừa dưới đồi Hamatoma lâm sàng là ĐK cơn cười, khó  trị với các thuốc kháng   ĐK.

Kết luận : Dị tật não bẩm sinh là một trong những nguyên nhân gây ĐK. Có thể gặp ĐK cục bộ hoặc toàn thể. Đa số là ĐK khó trị, kháng thuốc, vì vậy cần đẩy mạnh phẫu thuật sớm  những  dị dạng não có thể  phẫu thuật  được để giảm các cơn co giật góp phần tăng chất lượng sống cho trẻ em.

PGS Ninh Thị Ứng 

Bệnh viện Nhi Trung ương