Thăm khám tổng quát cần được thực hiện trên tất cả bệnh nhân, bất kể họ đến khám vì lý do gì. Trong nhiều trường hợp, thăm khám sơ sài hoặc không đầy đủ có thể dẫn tới bỏ sót những bệnh lý quan trọng, các khối tổn thương lớn, thậm chí là cả các bệnh lý đe dọa tính mạng.
Các kỹ thuật hiện đại trong y học đã mang lại những lợi
ích rõ rệt cho việc chẩn đoán, nhưng hỏi bệnh và khám bệnh vẫn là những công cụ
quan trọng nhất của bác sĩ nhi khoa.
Thăm khám tổng quát
I.Quan sát chung
Tinh thần:
- Bệnh nhân hoàn toàn tỉnh táo
- Nhận biết thời gian, không gian và những người xung quanh (nếu có thể đánh giá)
- Trí thông minh trung bình (nếu có thể đánh giá)
- Phối hợp với bác sĩ hay không
II. Các dấu hiệu quan trọng
1) Thân nhiệt
- Nhiệt độ bình thường của cơ thể là 36,5-37,20C
- Đo ở nách: cộng thêm 0,5 0C
- Đo ở hậu môn: trừ đi 0,5 0C
2) Nhịp thở
- Cần đếm nhịp thở liên tục trong 1 phút.
- Thở nhanh nếu:
3) Nhịp tim
a)Tần suất
- Đếm nhịp tim trong 1 phút
- Giới hạn bình thường của nhịp tim
b) Nhịp
- Đều
- Không đều
c) Mạch ngoại vi
- Mạch bẹn: phải sờ thấy
- Mạch mu chân: phải sờ thấy
4. Huyết áp
- Phải sử dụng bao quấn tay có kích thước phù hợp
- Giới hạn bình thường dao động tùy theo tuổi.
III. Các chỉ số nhân trắc
Cân nặng
Chiều cao
IV. Da
2.Vàng (củng mạc)
3.Tím (sự tím tái ở da xuất hiện khi lượng hemoglobin không gắn oxy tăng (>5mg%)
Phân biệt tím trung ương và tím ngoại vi:
4. Ban và tổn thương mạch
 |
| Vết muỗi đốt. |
a.Vết cắn của côn trùng
- xuất hiện ở vùng da bị bộc lộ
- nhạt đi khi ấn tay vào
 |
Ban xuất huyết Schonlein-Henoch.
|
- hiện tương thoát mạch nhẹ
- ấn tay vào không mất
- nguyên nhân: bệnh lý tiểu cầu, bệnh lý mạch máu.
c. Đốm xuất huyết hoặc bầm máu
- thoát mạch nhiều hơn so với ban xuất huyết
- ấn tay vào không mất
- nguyên nhân: rối loạn đông máu, đôi khi do bệnh lý tiểu cầu.
 |
| Ảnh trái: Đốm xuất huyết và ban xuất huyết Ảnh phải: Vết bầm máu |
4. Ban dát - sần hay mụn nước
 |
| Ảnh trái: Ban dát-sần ở lưng của bé gái 4 tuổi nhiễm virus Ebstein-Barr. Ảnh phải: Mụn nước |
5. Viêm da do tã
 |
| Viêm da do tã bỉm. |
V.Đầu
1.Hộp sọ
2. Tóc
- Kwashiorkor à tóc lưa thưa, nhạt màu, dễ rụng
- Hội chứng Down à tóc tơ
- Chứng đần độn do suy giáp à tóc thô, giòn dễ gẫy, đường chân tóc phía trước thấp
3. Mắt
- Quan sát: vàng, nhợt nhạt, xuất huyết dưới niêm mạc
- Mí mắt sưng húp trong hội chứng thận hư và suy giáp thể phù niêm
- Hội chứng Downà mắt xếch, nếp quạt ở mắt (một xếp da gấp thẳng đứng từ mi trên bao phủ góc mắt phía trong giống như mắt người Mông Cổ)
 |
Ảnh trái: bệnh nhân mắc hội chứng Down
Ảnh phải: nếp quạt ở mắt
|
- Ban hình cánh bướm trong bệnh lupus ban đỏ hệ thống.
 |
| Ban hình cánh bướm. |
- Chảy máu cam trong rối loạn chảy máu
- Mũi tẹt trong bệnh thiếu máu huyết tán Thalassemia, chứng đần độn do suy giáp
 |
| Mũi tẹt ở bệnh nhân 8 tuổi, thiếu máu huyết tán Thalassemia. |
5. Tai
- Hội chứng Down à tai nằm thấp, vành tai cuộn quá mức
 |
| Tai nhỏ, vành tai cuộn quá mức ở bệnh nhân Down. |
* Bình thường đường ngang kẻ
từ đuôi mắt ngoài sẽ cắt ở 1/3 trên và 2/3 dưới của tai. Tai nằm thấp là khi toàn bộ tai nằm dưới đường này.
6. Miệng
 |
| Viêm nứt góc miệng |
Quan sát
- Nhợt nhạt
- Tím tái
- Viêm nứt góc miệng
- Chảy máu lợi
- Mọc răng (răng mọc chậm trong bệnh còi xương, đần độn do suy giáp)
- Khe hở vòm
- Viêm amiđan
Thời hạn mọc răng sữa
VI. Cổ
- Quan sát: tĩnh mạch cổ nổi (trong
suy tim)
- Sờ:
- Tuyến giáp
- Hạch
- Nhịp đập của động mạch cảnh
VII. Chi trên
 |
| Ngón tay dùi trống. |
- Quan sát
- Ngón tay dùi trống (đầu các ngón tay to ra như đầu dùi đánh trống, móng tay cong nhiều, thường gặp trong bệnh tim bẩm sinh)
- Nhợt nhạt
- Tổn thương da (xem phần trên)
- Biểu hiện của bệnh còi xương
VIII. Chi dưới
Quan sát
 |
| Bàn chân của bệnh nhân Down. |
- Tổn thương da (xem phần trên)
- Khoảng cách giữa ngón 1 và ngón 2 của bàn chân quá rộng ở bệnh nhân Down
- Biểu hiện còi xương
Sờ để phát hiện phù (ấn có lõm hay không, phù một bên hay hai bên, có đau
hay không)
 |
| Phù mềm, ấn lõm. |
Mẫu bệnh án: Hội chứng Down
Tiền sử:
- Thông tin cá nhân: Bệnh nhân nam, tên …., 18 tháng tuổi, trú tại ….
- Lý do đến khám: sốt, ho, chưa đứng được .
- Bệnh lần này: Tình trạng bất thường bắt đầu từ
khi mới sinh, khi người mẹ nhận ra rằng con mình khác với các anh và trông cũng
không giống bố mẹ. Người mẹ đã đi tư vấn và làm nhiều xét nghiệm. Từ đó bà được
theo dõi tại phòng khám di truyền. Lần này bệnh nhân nhập viện đã được 4 ngày
vì sốt và ho có đờm (khạc ra đờm trắng vàng), được chẩn đoán viêm phổi. Trẻ đã
được dùng nhiều thuốc và tình trạng này đã cải thiện. Da không nhợt nhạt, không
có tiền sử truyền máu. Không khó thở hay tím tái, không có biểu hiện của bệnh
tim, hệ tiêu hóa hay các hệ cơ quan khác.
- Tiền sử bệnh: viêm phổi tái phát, đã nhập viện 2 lần.
- Tiền sử gia đình: hôn nhân cận huyết thống, không có tình trạng bệnh tương tự trong gia đình.
- Tiền sử phát triển:
Vận động: chậm phát triển, giữ thẳng đầu khi 7 tháng tuổi.
Tinh thần: chậm phát triển, tới giờ vẫn chưa nhận biết được bố mẹ.
- Tiền sử tiêm chủng: Tiêm đầy đủ theo lịch
- Tiền sử dinh dưỡng: hiện vẫn bú mẹ, bổ sung các thực phẩm khác như sữa chua, trứng, cháo ...
- Tiền sử sản khoa: Tuổi của mẹ khi sinh là 42.
Khám bệnh
Khám tổng thể:
- Bệnh nhân hoàn toàn tỉnh táo, hợp tác tốt, trí tuệ dưới mức trung bình.
- Nhịp tim ... lần/phút, đều, mạch ngoại vi sờ thấy.
- Nhịp thở ... lần/phút. Nhiệt độ ... Huyết áp ...
- Chiều dài ... cm Vòng đầu ... cm Cân nặng ...
- Da không nhợt, không tím tái, không vàng da.
- Đầu bẹt, tóc tơ. Mắt xếch, nếp quạt ở mắt. Mũi tẹt, tai nằm thấp. Khoang miệng nhỏ, lưỡi thè ra ngoài. Đã mọc răng cửa giữa và răng cửa bên.
- Cổ ngắn và to.
- Chi trên: bàn tay ngắn và to, có rãnh khỉ, ngón út bị khoèo.
- Chi dưới: khoảng cách giữa ngón 1 và ngón 2 của bàn chân quá rộng.
- Lồng ngực: hướng tới viêm phế quản phổi (tiếng thở thô, thở ra kéo dài, ran ẩm nhỏ hạt rải rác hai bên).
- Tim mạch: hướng tới thông liên thất (tiếng thổi toàn tâm thu thô ráp bên trái xương ức, lan ra toàn bộ vùng trước tim).
Chẩn đoán
Hội chứng Down, biến chứng viêm
phế quản phổi
Đọc thêm:
Não úng thủy (Y học cộng đồng)
Biểu hiện của trẻ mắc hội chứng Down (Bác sĩ Nguyễn Thúy Tươi)
Hội chứng Down (Bệnh viện Từ Dũ)
Bệnh còi xương do thiếu vitamin D (Đại học Y Dược Huế)